Савет 1: Шта је ген и ген

Савет 1: Шта је ген и ген



Развој природних наука у раним двадесетимстољећа довели су до идентификације основних принципа наследности. Истовремено, у оптицај су уведени појмови који описују основне концепте савремене генетике. То је био "ген" и "геном".





Шта је ген и ген

















Израз "ген" означава јединицу наследногинформације, које су одговорне за формирање било којег својства организма домаћина. Пренос гена је основа читавог процеса репродукције у живој природи. Овај појам је први пут користио ботаничар Вилхелм Јохансен 1909. Данас се зна да су гени одређени делови ДНК (деоксирибонуклеинска киселина). Сваки ген је одговоран за преношење информација о структури протеина или рибонуклеинске киселине (РНК), која је, између осталог, укључена у процес синтезе ћелија. Обично, ген не садржи један комад ДНК. Структуре које су директно одговорне за пренос наследних информација се зову кодирајуће секвенце. Међутим, у ДНК постоје структуре које утичу на манифестацију гена. Такви фрагменти се називају регулаторни фрагменти. Другим речима, гени се састоје од кодирајућих и регулаторних секвенци које се лоцирају одвојено у ДНК. Термин "геноме" 1920. године уведен је Ханс Винклер. У почетку су именовали скуп гена за један неупадани скуп хромозома који су својствени биолошким врстама. Веровало се да геном у потпуности покрива све особине организама посебне врсте. Међутим, даља истраживања су показала да то није сасвим тачно, па се значење израза мало променило. Откривено је да у ДНК већине организама има много "смећа", а не кодира било које секвенце. Поред тога, неке од генетских информација садржане су у ДНК која се налази изван језгра ћелије (изван хромозома). И неки од гена који кодирају исту особину могу се разликовати у структури. Дакле, под појмом "геном" данас се подразумијева одређени колективни скуп гена који се састоје и од хромозома и изван њих. Она карактерише особине одређене популације појединаца, али генетички скуп одређеног организма може бити веома различит од његовог генома.

























Савет 2: Шта је РнК



Тела свих живих бића састоје се од структура протеина који обављају многе функције. На пример, мишићи који омогућавају кретање нашим телима изграђују се од протеина формираних уз учешће РНА као резултат биосинтезе. Према научницима, то је РНА живот на полимери је почео на нашој планети.





Шта је РнК?







Рибонуклеинска киселина је полимер који се састоји од нуклеозидних фосфатних елемената повезаних фосфодиестарским везицама. Макромолекуларна структура РНА у суштини има облик једноручног ланца, који узаузврат, може формирати регионе са двоструком хелик. Ова киселина игра важну улогу у процесу виталне активности свих живих организама, учествујући у синтези протеина и формирању генетског материјала. На телевизији и другим медијима често говоре о ДНК и сродним открићима, али ретко помињу рибонуклеинску киселину. Узгред, занимљива чињеница је да на Земљи постоје организми који немају ДНК код, али само садрже РНА. И, према неким научницима, први живи организми су формирани управо из ове структуре. Важно је напоменути то различите врсте РНА у ћелијама бактерија, биљки и животиња врше различите улоге. Образовање: РНА се јавља унутар ћелија, или боље речено, унутраћелијско језгро. Под утицајем полимераза ензима који катализују стварање нуклеинских киселина, процес биосинтезе рибонуклеинских киселина се одвија на матрици деоксирибонуклеинских киселина. Код вируса овај процес се дешава или се дешава РНА- зависно РНА-полимеризација. Врсте РНАИнформације РНА - ова врста рибонуклеинских киселина, међу којима је и најдужа дужина ланца. Анд-РНА игра улогу носиоца хередитарних информација у цитоплазму ћелије из њеног језгра. РНА - укључен је у процес синтезе протеина и ангажован је у испоруци амино киселина рибосомима. Овај тип РНА, као и претходна, налази се у језгру и цитоплазми ћелије и има најкраћу дужину - 75 нуклеотида. Али, упркос малој дужини ланца, т-РНА има најсложенију структуру. Рибосомал РНА - овај тип је садржан у нуклеолу и ћелијским рибозомима. Главна функција овог типа РНА, је превод, катализа и формирање веза између аминокиселина и т-РНА.









Савет 3: Који је диплоидни скуп хромозома



Хромозоми (од грчких. крома - боја и сома - тело) - нуклеарне структуре еукариотских ћелија, у којима је већина насљедних информација концентрисана. Њихова функција је да га складиште, имплементира и пренесе.





Шта је диплоидни скуп хромозома







Прокарионти и еукариоти

Сви живи организми су подијељени на прокариоте иеукариоти. Први су једноћелијски организми који немају формирано језгро и друге органске мембране. Такође се зову "пре-нуклеарни". Еукариотске ћелије садрже језгра. Ово укључује биљке, животиње, гљиве и протесте. У еукариотским ћелијама, језгро је најважнија структура, која је центар контроле ћелија и спремиште информација о томе. Више од 90% ћелијске ДНК је концентрисано у језгру.
ДНК молекули (деоксирибонуклеинска киселина) садрже наследне информације о ћелији.

Одакле долазе хромозоми?

У садржају језгра - кариоплазми - налазе сенуклеолима и хроматином. Хроматин је протеин везан за протеине. Пре поделе ћелије, ДНК је увијена и формира хромозоме, а нуклеарни протеини-хистони иду у исправну ДНК паковање.
Приликом полагања ДНК, запремина коју она заузима много пута се смањује. Сваки хромозом формира само један молекул ДНК.

Шта је хромозомски сет

Хромозомски сет ћелије се назива кариотипом. Он је јединствен за сваку врсту живих бића. Чак и ако је исти број хромозома (дакле, шимпанзе и ћелије кромпира на 48 хромозома), њихов облик и структура и даље разлицхни.Соматицхеские ћелије представљају вишећелијског организма ткиво садржи диплоидна, тј доубле сет хромозома. Половина хромозома наслеђених из сваке ћелије јајета матичне, а половина - сперма од оца. Све упарени хромозоми, са изузетком пола, апсолутно је идентична међусобно и називају хомологе.
У ћелијама људског тела налази се 23 парова хромозома.
У случају хаплоидног сета, сваки хромозомпредстављена је у једнини. Такав скуп је карактеристичан за гамете. Тако овуље жене и сперматозо човека садржи 23 хромозома, док соматске ћелије садрже 46.

Редукција ДНК

У припреми за поделу ћелија, сваки хромозомудвостручује. Ово је последица редукције (репликације) ДНК. Разбијањем комплементарних азотних база - аденин-тимина и гванин-цитозина - фрагмент молекула "материнске" ДНК је преплетен у две ћелије. Тада, помоћу ензима ДНК полимеразе, нуклеотид који је комплементаран са њим прилагођен је сваком нуклеотиду диспергованих филамента. Тако се формирају два нова ДНК молекула, која се састоје од једног ланца "мајке" ДНК и једног новог синтетизованог "ћерка" ланца. Потпуно су идентични.








Савет 4: Шта су алелни гени



Генотип обухвата низ различитих гена,дјелујући као јединица и одговорна за одређене карактеристике. Диплоидни организми се разликују од хаплоида од стране два гена који су одговорни за сваку особину - ови гени називају се алелик. Шта су алелни гени и како међусобно комуницирају?





Шта су алелни гени







Аллеле: Дефиниција и концепт

Аллеле се зове један од облика генаодређује један од многих опција за развој особину. Обично алели су подељени у доминантних и рецесивних - први потпуно у складу са здравом геном, док рецесивни укључују различите мутације свог гена, што резултира "неуспеха" у свом раду. Такође се јавља вишеструко аллелисм у којима генетика издвоји више од два алела.
Са вишеструким алелима, диплоидни организми имају два алела који су наследили од родитеља у различитим комбинацијама.
Организам са истим алелним геномсе сматра хомозиготним, а организам са различитим алелима је хетерозиготан. Хетерозигот се разликује у испољавању доминантне особине у фенотипу иу скривању рецесивног. С потпуном доминацијом, хетерозиготни организам има доминантан фенотип, док је под непотпуном доминацијом његов фенотип средњи између рецесивног и доминантног алела. Захваљујући пар хомологних алела који пада у ћелијски ћелијски организам, врсте живих бића су променљиве и способне за еволуцију.

Интеракција алелних гена

Постоји само једна могућност интеракцијеови гени - са апсолутном доминацијом једног алела у другом, остају у рецесивном стању. Основа генетике се састоји од највише два типа интеракције алелних гена - алела и неалеличних. Пошто су алелни гени сваког живог организма увек присутни у пару, њихова интеракција може да се догоди методом координације, овердоминизације и потпуне и непотпуне доминације.
Само један пар алелних гена је способан да манифестује фенотипске особине - док се неки одмара, други раде.
Интеракција алела са потпуном доминацијомТо се догађа само када је доминантан ген потпуно поклапа рецесивно. Реакција је изведена на непотпуном доминације у непотпуне супресије рецесивни ген учествује у формирању делимично знакова фенотипа. Кодоминирование манифестација јавља у одвојена алела особина, док супердоминација је повећање квалитета фенотипске особина доминантна гена присутних у комбинацији са рецесивни ген. Тако су два доминантна гена, налазе у истом алел, ће се манифестовати горе од доминантне гена, цомплете рецесивно.








Савет 5: Да ли постоји ген алкохола?



Овисност на алкохол је болна тема за све.трећа породица у Русији. Упркос забрани продаје алкохола особама млађим од 18 година, старосна категорија алкохоличара сваке године је "млађа". Да ли је алкохолизам наследен и постоји ли алкохолизам? Покушајмо да разумемо.





алкоголизам







Шта је алкохолизам?

Алкохолизам је болна зависност особепића која садрже етанол (етил алкохол). Када је алкохолизам изгубљен, осећај не осети руку пијаног, а дозе за постизање задовољства су све више и више потребне.

У првом реду је представљен концепт "хроничног алкохолизма"Сведисх лекар М. Хусс 1849., гледа групу пацијената са скупом патологија против прекомерног конзумирања алкохола. Касније, научници у различитим земљама доказано је да непромењен кроз уринарни систем излаза само 1-10% алкохола добила, преостали проценат протеже цепања корак и тежи да се акумулира у људском телу, постепено уништавају мождане ћелије и ћелије јетре.

Гени повезани са алкохолом

Након узимања алкохола, четири фазеоксидацију етанола у јетри. У трећој фази, етанол се претвара у ацеталдехид, а затим у четврту фазу да се очисти сирћетна киселина. Научници су идентификовали ген који је одговоран за ову трансформацију - АЛДХ2. Људи који немају овај ген у свом ДНК сету имају висок проценат Алцхајмерове болести, поремећај меморије.

У мају 2015, научници Института Сцриппс у Ла Хоиа (САД) открили су ген ГИРК3, укључени у синтезу протеина у телу. Експерименти на мишевима показују да је одсуство или оштећење овог гена у телу мишева присилило животиње да се напију до критичног стања, а копирање гена, напротив, довело је до тога да су глодари изгубили интересовање за алкохол.

Психолошки фактор

Упркос свим увјерењима генетичарапостојање и трансфер гена алкохолизма наслеђивањем, постоје опције када се у породици хроничних алкохоличара дијете док је одрастао у целом животу никад није додирнуо алкохол. Говоримо о такозваном "обрнутом ефекту", када је слика пијанства родитеља драстично имала снажан психолошки ефекат, а гадјање алкохола је настало на нивоу подсвести.

Међутим, научници одбијају психолошки фактори тврдите да дете може једноставно проћи "добре" гене прабобама. Остаје само да се верује да ће даља научна истраживања помоћи у решавању проблема пијаног пића једном заувек.










Савет 6: Како се Денсен Дистропхи Гене преноси?



Дуцхенне мишићна дистрофија (ДМД) је узрокованакршење гена (насљедних јединица које се преносе на дјецу од родитеља). Ова болест се налази само код дечака, носилац гена је увек жена.





Како преноси ген Дишенне Дистрофи?







Узроци Дуцхенне мишићне дистрофије

Дуцхенне мишићна дистрофија карактеришенедостатак у телу протеина дистрофина, узрокује погоршање стања мишића и њихово уништавање, што доводи до прогресивног потешкоћа у општој покретљивости, ходању. Гене мишићне дистрофије Дуцхесне се преносе на следећи начин. Овај дефектни ген је Кс-повезан, то је на Кс хромосому. Жене имају два Кс-хромозома, а код мушкараца - један Кс-хромозом, који се преноси од мајке и један И-хромозом који се преноси од оца. У приближно две трећине случајева, погрешан ген се преноси дечаку кроз дефектни Кс-хромозом мајке.
Дуцхенне мишићна дистрофија је најбрже напредовање неуромускуларне болести у детињству. У свету свако 3000 дечака пати од тога.
У овом случају, мајка се сматра "носиоцем". Она нема симптоме болести, јер је овај ген рецесиван, а други нормални Кс хромозом је доминантан, па ће њено тело произвести дистрофин у нормалној количини. Веома мали број носиоца представља умерени степен мишићне слабости у раменима и куковима. Такве жене су "манифестирани носиоци". У приближно трећини случајева појављивања мишићне дистрофије Дуцхенне, генетски поремећај је присутан само код дечака, у овом случају се зове "спонтана мутација".

Каква је вероватноћа наслеђивања дефектног гена

Сваки дечак рођен од жене носиоца,има 50% шансе да наследи мишићну дистрофију Дуцхенне од дефектног Кс хромозома мајке. Исто тако, свака девојка рођена од такве жене има 50% шансу да постане носилац гена за ову болест. Због тога, одмах након дијагнозе ДМД, потребно је консултовати генетичара о наследству. Сви чланови породице који могу бити носиоци морају бити тестирани. Током консултација, лекар ће пружити информације о редоследу узрочности, говорити о могућим последицама болести и другим члановима породице.
Поремећај гена се могао појавити у претходној генерацији.
Тренутно, Дуцхенне мишићна дистрофија нијеали се истраживање у овој области наставља широм света. Конкретно, у току је развој производње синтетичког гена, који се може увести у тело. Постоји техника за трансплантацију миобласта, када се донорске ћелије уносе у оштећени мишић. Претпоставља се да ће створити неколико нормалних влакана која ће произвести гену дистрофина. Али овај метод лечења још није доказао своју ефикасност.








Савет 7: Како се преноси геном хемофилије?



Међу људским болестима разликује се посебна група наследних болести, од чега зависи генетски фактори. Појава ових болести зависи од комбинације гена које свака особа прима подједнако - од оца и од мајке, са неким болестима који се преносе без обзира на пол особе, док други зависе од пола.





Како се ген хемофилије преноси?







Сви људски гени су подељени на доминантне ирецесивни и доминантни (јаки) гени увек и у било којој комбинацији ће потиснути рецесивни. Слаби рецесивни гени се могу манифестовати у људском генотипу само када истовремено од оца и мајке дијете добије два таква гена. У супротном, када повезујете доминантних и рецесивних гена знак неће бити приказан, али та особа ће бити носилац оваквог "слабе" ген. Осим тога, секс особе одређује комбинацијом полних хромозома, и женског пола - комбинација две КСКС - хромозому, док је мужјак КСИ генотип се добија у случају мајке прима Кс хромозом и И хромозом од оца. Сек хромозоми, поред информација о будућем детињском пољу, такође садрже податке о неким људским болестима. Рецесивних гена су повезани са Кс хромозому, ће бити приказан само ако је абнормални ген биће садржан у мајке и очинска Кс хромозома девојкама или када је дечак добити И хромозома од оца и патолошки измењен Кс хромозом од мајка. Његове особине једноставно неће бити блокирана од стране другог хромозома (у И-хромозома таквих гена једноставно не), тако да су сви синови латентних носилаца биће навијати овај поремећај, рецесивни Кс-повезаних са тзв хромосомои.Именно болести хемофилија, гени који се налазе на Кс хромозому . Стога је у 90% случајева таква болест болесна дечака, у крви од којих нема посебних протеина који одређују процесе коагулације крви. Болест се манифестује тешки и продуженог крварења и крварења које се јављају на најмањи повреде, ау неким случајевима чак и без додатних спољних утицаја. Крварење може да траје сатима или чак данима, и великог губитка крви доводи до смањене активности свих органа и система у телу пацијента, и на све већи обим хематома доводи до механичког компресије од тканеи.Единственним начин за лечење хемофилија постаје сталан увод у тело специјалноглекови добијени из крви здравих људи - антихомофилне плазме и криопреципитата. Такви пацијенти треба да примају током живота, у противном други крварење може постати фатално.









Савет 8: Шта је тројка (кодон)



Биосинтеза протеина је најважнији процес у животуорганизма. Свака ћелија садржи мноштво протеина, укључујући оне који су јединствени за ову врсту ћелија. Пошто су сви протеини раније или касније уништени, они морају бити континуирано обновљени. Овај процес захтева трошење енергије, универзални извор је АТП.





Шта је тројица (кодон)







Која је примарна структура протеина

Примарна структура протеина је секвенцааминокиселине повезане пептидним везама - одређује читав низ функција ових макромолекула. Информације о примарној структури садржане су у нуклеотидној секвенци.

Оно што се назива ген и колико их има на једном хромозому

Део ДНК који садржи информације о структуриједан протеин, је ген. У једном хромозому могу се наћи стотине гена. Сами хромозоми су хроматинске ћелије које су завијене у специјалне протеине, као што су нити на калему (комплекс протеина са хроматином). Међутим, у периоду између ћелијских подјела, када гени функционирају, нитови хроматина нису испрекидани (деспирализовани).

Како су амино киселине кодиране у ДНК

Протеини су велики полимерни молекули. Њихови мономери су аминокиселине. Свака аминокиселина у молекулу ДНК одговара секвенци од три нуклеотида - триплета. Око 20 амино киселина је укључено у састав протеина. Сваки од њих одговара његовим триплетним комбинацијама ДНК нуклеотида, са једном амино киселином која кодира неколико триплета. Верује се да таква редунданција генетског кода повећава поузданост чувања и преношења наследних информација.

Азотне базе - "цигле" триплета

У молекулу ДНК постоје четири азотне киселинебазе: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Д) и цитозин (Ц). Од тога се такође састављају триплети. Укупан број могућих комбинација (кодона) је 4 ^ 3 = 64. Према томе, 64 амино киселине се могу кодирати, али је потребно само 20, тако да неке различите комбинације одговарају истој аминокиселини. На пример, триплети кодирања аминокиселинске аланине су ХЦЦс, ГЦс, ГЦАс и ГТГс. Насумична грешка у трећем нуклеотиду не утиче на структуру протеина.

Који триплети су "интерпункције"

Један молекул ДНК укључује многе гене. Да их некако одвојимо, постоје триплети, који сигнализирају почетак и крај гена - "интерпункцијске ознаке". Ови кодони су УАА, УАГ, ЦАА. Када се појављују на рибосому током превођења, протеинска синтеза се завршава.

Важна својства генетског кода

Генетски код је специфичан: то значи да триплет увек кодира једну појединачну аминокиселину, а ниједан други. Осим тога, шифра је универзална за све жива ствар, било да је то бактерија или човек.














Извори:


  • ген гена